El síndrome de Apert es una Facio-cráneo-estenosis (cierre prematuro de las suturas craneales y faciales del tercio medio), acompañado de sindactilia simétrica de manos y pies. Es uno de los cinco síndromes asociados a mutaciones simples en el gen que codifica el receptor 2 para el Factor de Crecimiento de Fibroblastos (FGF-R2) en el cromosoma 10, locus 10q 25-26.⁽¹⁾ El síndrome de Apert representa el 5% de todos los síndromes de craneosinostosis y muestra una prevalencia de 1 en 60.000 nacidos vivos. El incremento de la edad paterna ha sido asociado con casos esporádicos.

El cráneo se fusiona prematuramente impidiendo su crecimiento normal, el tercio medio de la cara es hipoplásico, dando un aspecto de hundimiento del mismo; manos y pies presentan una fusión entre los dedos, la cual puede ser de tejidos blandos o involucrar también los huesos. En el cráneo, se observa acrocefalia, turribraquicefalia y aplanamiento de la frente y el occipucio. La cara presenta retrusión e hipoplasia de los dos tercios superiores, hipertelorismo, proptosis y hundimiento del puente nasal. En los maxilares, la configuración del paladar es ojival y está caracterizada por un arco palatino con tumefacciones bilaterales de los procesos palatinos, resultando en pseudo hendidura del rafe medio. Presentan también disminución de la amplitud del espacio nasofaríngeo, lo que se asocia con apneas y acentúa el déficit de desarrollo del paladar en sentido transversal produciendo una mordida abierta anterior. La mandíbula aparece en relación clase III con respecto al maxilar, debido a la hipoplasia del mismo.⁽²⁾

Otros hallazgos frecuentes incluyen labios hipotónicos, úvula bífida y anomalías dentales que incluyen: agenesias dentarias, erupción ectópica, retraso de la erupción y alteración morfológica de los incisivos, malposiciones dentarias, apiñamiento e hiperplasia gingival.⁽³⁾ En estos pacientes tiene especial relevancia la existencia de apnea del sueño debida a las alteraciones esqueléticas faciales que pueden condicionar y afectar gravemente la calidad de vida e incluso ser causa de muerte, siendo un parámetro primordial en el estudio diagnóstico para determinar el momento de realizar el tratamiento quirúrgico facial y en concreto el avance del tercio medio.