El termino de microsomia hemifacial (CFM), acuñado por Gorlin y Pindborg en 1964, engloba a un conjunto de anomalías congénitas con una presentación clínica muy variada, por lo que ha recibido distintos nombres como son disóstosis otomandibular⁽¹⁾, síndrome de primer y segundo arco branquial⁽²⁾⁽³⁾ y síndrome de Goldenhar⁽⁴⁾⁽⁵⁾, entre otros. Aunque durante el desarrollo del artículo seguiremos utilizando el término CFM, en la actualidad se prefiere denominar a la entidad como espectro óculo-aurículo-vertebral (OMIN 164210)⁽²⁾⁽⁶⁾ y se considera una alteración compleja del desarrollo que afecta a las estructuras de la cabeza y del cuello derivadas del primer y segundo arco braquial⁽⁷⁾. La variedad en la expresión fenotípica de esta condición es tal que la manifestación clínica puede ser tan leve como la simple presencia de un apéndice pre-auricular, o tan grave como una deformidad facial extensa con ausencia de pabellón auricular, ausencia de músculos faciales y grave afectación mandibular⁽⁸⁾. Los pacientes con CFM se caracterizan, en general, por presentar una asimetría facial tridimensional, con deformidad auricular de diferente gravedad y grados variables de afectación del desarrollo y crecimiento del esqueleto⁽⁹⁾, tejidos blandos y estructuras neuromusculares cráneo-faciales⁽¹⁰⁾, también es común que presenten alteraciones extracraneales⁽¹¹⁾. La frecuencia de las diferentes alteraciones descritas en la CFM se presenta en la (Tabla 1).

EPIDEMIOLOGÍA, GENÉTICA Y ETIOPATOGENIA

La CFM es la segunda anomalía congénita más común de los síndromes de cabeza y cuello, después de la fisura de labio y paladar^(2)(12). Su prevalencia no es bien conocida, ya que existen discrepancias en la literatura, habiéndose publicado cifras entre 1 por 5642 y 1 por 45.000⁽¹³⁾. En un reciente estudio, el mayor estudio poblacional basado en los datos de una red de registros europeos de malformaciones congénitas (EUROCAT), se ha establecido una prevalencia de 1 por 26.370 (3,8 casos por cada 100.00 nacimientos)⁽¹⁴⁾. Sin embargo, es importante resaltar que ésta sería una estimación de la prevalencia de la CFM por debajo de la real, ya que estos registros solo incluyen casos diagnosticados al nacimiento y con anomalías graves y no incluyen casos con manifestaciones menores o diagnosticados en etapas más avanzadas de la vida. En España según el Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) la frecuencia sería de 1/23489 nacidos vivos. Esto significaría que en España nacerían unos 16 niños/as con OAVS cada año⁽¹⁵⁾.